高产高转化率品种的培育一直是家蚕遗传育种的首要目标,长期的杂交育种使家蚕产量性状得到显著提升。但目前传统育种的发挥已近极限,茧丝产量的提升长期处于平台期。新的突破有赖于分子育种技术。系统理解与茧丝产量相关的遗传因素,发掘相关基因及位点,是分子育种高效实施的前提。茧丝产量性状包括茧层量(cocoon shell weight, CSW)和茧层率(cocoon shell ratiao, CSR),均是典型的数量性状,由多基因控制。已有研究多聚焦CSW的遗传基础,本研究小组前期已报道鉴定了3个CSW的主效基因BmGlcNase1,BmAbl和Bmelo12。相比于CSW,CSR代表蚕将桑叶蛋白转化为丝蛋白的能力。高茧层率在蚕业生产中具有其特殊的意义,其相关基因及位点的发掘有待加强。本研究以CSR为目标性状,利用CSR表现差异品系872B和19-200为双亲,组配了回交定位群体,并选择表型极端个体组成两个基因池,通过BSA和QTL-seq,在家蚕第11条染色体上识别出一个CSR的数量性状位点(QTL),该位点覆盖了9,773,115 bp的区域。对该QTL进行了选择信号的检测,发现其是一个人工选择的热点,包含了10个不重叠的基因组区域,这些区域与驯化和遗传改良过程相关。进一步调查发现这些区域包括17个基因,其中9个在丝腺中高表达,其功能注释涉及表观遗传修饰和DNA复制的调控等方面。我们进一步分析了这些候选基因的序列变异及其与CSR的关联,在KWMTBOMO06541和KWMTBOMO06485基因的外显子中识别出一个和两个单核苷酸多态性位点(SNP),这些SNPs导致了蛋白质结构域的氨基酸变化。这些SNPs在驯化过程中受到强烈选择。其中KWMTBOMO06485基因编码的是家蚕t RNA甲基转移酶(BmDnmt2),利用CRSPR/Cas9对其进行敲除,发现其纯合突变导致了CSR的显著降低,其中雌性个体降低了3.3%,雄性个体降低了7.4%,证明了其是CSR提升中的重要选择靶点。